O youtuber Keenan Cahill, 27 anos, morreu na última semana após sofrer complicações de uma cirurgia cardíaca. O norte-americano, famoso por gravar versões criativas de lip sync, em que dublava hits da música, foi diagnosticado quando bebê com a síndrome Maroteaux-Lamy.
Também conhecida como Mucopolissacaridose VI (MPS VI), a Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária rara, responsável por fazer com que os órgãos e tecidos aumentem, fiquem inflamados ou com cicatrizes e, eventualmente, definhem. Assim como ocorreu com Cahill, os pacientes geralmente desenvolvem problemas cardíacos.
A condição ocorre devido a uma deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano (GAG) dermatan sulfato em todos os tecidos do corpo. O problema resulta em alterações nos órgãos afetados, segundo informações da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, parte dos Institutos Nacionais da Saúde (NIH, na silha em inglês).
Diagnóstico
Embora Keenan tenha sido diagnosticado ainda quando bebê, para a maioria dos pacientes, os primeiros sinais e sintomas da doença só aparecem na primeira infância.
O diagnóstico de Maroteaux-Lamy é feito através de exame de urina, onde é possível observar taxas aumentadas de dermatan sulfato ou níveis baixos da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase.
Sintomas
Os pacientes podem apresentar algumas anormalidades esqueléticas, incluindo macrocefalia (cabeça maior do que o padrão), acúmulo de líquido no cérebro, características faciais descritas como “grosseiras”, língua grande (macroglossia), baixa estatura, deformidades articulares que afetam a mobilidade e disostose múltipla – múltiplas anormalidades esqueléticas vistas em raio-x.
Eles também podem desenvolver a síndrome do túnel do carpo, com dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos; e um estreitamento do canal espinhal no pescoço, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.
Problemas cardíacos
O coração é um dos órgãos mais afetados nas pessoas com Maroteaux-Lamy. Os problemas cardíacos geralmente incluem anormalidades nas válvulas cardíacas. O youtuber norte-americano faleceu após sofrer complicações de uma cirurgia no coração. Ele chegou a ser colocado em aparelhos de suporte de vida, mas não sobreviveu.
Tratamento
Não existe cura para a doença que vitimou o youtuber Keenan Cahill. Entretanto, os pacientes podem fazer tratamentos para minimizar as manifestações clínicas e melhorar a qualidade de vida, como fisioterapia para aliviar a rigidez muscular.
Fonte: Metrópoles